L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas), proteine presenti nel plasma. Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI". La trasmissione dell'emofilia è spiegabile ammettendo che il gene per il fattore VIII , IX ed XI si trovi sul cromosoma X (v. Determinazione cromosomica del sesso). In questo caso, infatti, per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti, ossia possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l'unico X dei maschi è di origine materna. Una donna portatrice sana (eterozigote) dell'emofilia, quindi, avrà una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato mentre, se il marito è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre. Nel trenta per cento dei casi circa, i cosiddetti "casi sporadici", si tratta invece di una mutazione genica cosiddetta "de novo", in quanto è una mutazione di nuova formazione che si è verificata in un gamete, in questo caso quello materno. Le manifestazioni classificano l'emofilia A B e C in tre tipi, a seconda della mancanza più o meno marcata del fattore in esame: Moderata: sanguinamento articolare o muscolare precoce, epistassi severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente; Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidenti, dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale; Gravissima: emorragia intracranica,trauma maggiore con emorragia, interventi chirurgici con emorragia, emorragia retroperitoneale.